miércoles, 10 de octubre de 2007

Nacimiento de Sigal Berezin


El 31 de Agosto del año 2007 nació nuestra hija Sigal . Teníamos el convencimiento de que esta vez todo saldría bien ya que en todos los controles y ecografías del embarazo , jamás se detectó nada fuera de lo normal . Pero el destino nos tenía preparada una triste realidad . Antes de cumplir 24 horas de nacida , Sigal comenzó a convulsionar y ponerse cianótica , al igual que su hermana Shlomit . Inmediatamente se hospitalizó en la Unidad de Cuidados Intensivos de la Clínica . Pasaría mucho tiempo antes de poder llevarla a nuestra casa . Todas las ilusiones que nos habíamos hecho , se desmoronaron en un momento .

martes, 9 de octubre de 2007

Diagnóstico de Shlomit Berezin

Lamentablemente este diagnóstico llegó muy tarde ...


Llegó en febrero del año 2005 y Shlomit había fallecido el 12 de diciembre del año 2004 .

El diagnóstico final fue una extraña enfermedad peroxisomal de muy baja incidencia ( 1 en 200.000) , de mal pronóstico y sin tratamiento existente .

DEFICIENCIA DE LA PROTEINA D-BIFUNCIONAL .

Yo nunca había escuchado ni siquiera nombrar esa enfermedad . Tuve que aprender biología celular para explicarle a mis conocidos de qué se trataba lo que afectaba a mi hija . Creo que fueron muy pocos los que realmente lo comprendieron ...
Fue difícil explicarle al mundo que Shlomit estaba realmente desahuciada ... y que nada más podríamos haber hecho por ella .

Datos Personales

Mi foto
Santiago, Región Metropolitana, Chile
Soy la madre de dos pequeñitas que nacieron con una enfermedad de muy baja incidencia , en la que el organismo presenta una falla en una sola enzima . Deficiencia de la proteína d-bifuncional . Pertenece a la rama de las enfermedades peroxisomales asociadas al Síndrome Zellweger , pero lamentablemente también , a su manifestación más grave . Los niños que padecen este tipo de enfermedades tienen un grave daño neurológico y generalmente no sobreviven más de un mes . Shlomit sobrevivió tres meses y medio ; Sigal , casi 1 año. Desde que ya no están , dedico mis horas a intentar ayudar a otras familias que estén pasando por situaciones similares . Las leyes chilenas son muy injustas y discriminan totalmente a los niños que posean discapacidad neurológica y eso , es lo que debemos cambiar ... Por un mundo más tolerante a la diversidad ...