viernes, 9 de mayo de 2008

Una bella sirenita























Las buenas noticias de saber que hay muchas personas que quieren ayudar a costear su tratamiento , se unieron a las excelentes noticias que nos dio la Unidad Broncopulmonar del Hospital Calvo Mackenna. Ya no hay rastros de bronconeumonia ni atelectasia. La tos que tiene Sigal es por la sonda nasogástrica que le mantiene irritada su garganta. Pero de flemas , nada.

Estando así las cosas comenzamos con la hidroterapia en casa. Le encantó ... después que le tenía terror a la bañera, ahora daba gusto ver cómo movía sus piernas y sus bracitos en el agua.

Creo que esta terapia vendrá a añadirse a las ya existentes y habrá una gran diferencia.
Los días miércoles en que le toca kinesiólogo, fonoaudiólogo y terapia ocupacional, ella queda realmente muy agotada ...
Con estos baños , en cambio , ella queda muy relajada y se nota que le agrada mucho recibir unos aromáticos masajes al terminar.

Ojalá que sus pulmones continúen fuertes durante estos meses de invierno para que pueda seguir practicando su deporte favorito.

Hemos creado a una hermosa sirenita ...

martes, 6 de mayo de 2008

Primer Evento


El representante del Laboratorio Croda en Chile nos respondió el mail y nos informó que el precio de cada botella de medio litro de Aceite de Lorenzo es de $125.000 iva incluído y el pedido mínimo para la importación es de 12 botellas .
Después de tener esa información comenzamos rápidamente una campaña para reunir esos fondos a la brevedad .
Así es que la invitación queda extendida para el miércoles 7 de mayo a las 21:00 horas en el Samobar de Rasputín ubicado en Santa Isabel 0272 ( entre Seminario y Emilio Vaisse ) .
Será una Fiesta de los 80' para que todos nuestros amigos vayan y disfruten nostálgicamente .
Los esperamos a todos ...

domingo, 4 de mayo de 2008

Aceite de Lorenzo

Después de esperar un par de meses , el Inta finalmente nos envió la indicación nutricional para Sigal . Ellos elaboraron un programa que incluye una dieta baja en grasas y con bajo aporte calórico , ya que está con sobrepeso . Leche descremada , carnes magras , verduras y frutas . Aceites de oliva y canola . Adicionan también vitaminas , fierro y zinc . Me dicen que en realidad es muy poca la información que se tiene de esta enfermedad , pero que basándose en las experiencias existentes en casos de Adrenoleucodistrofia ( una enfermedad similar ) , es recomendable que evaluemos la posibilidad de comenzar un tratamiento con Aceite de Lorenzo .

Nosotros ya habíamos investigado acerca del tema hace cuatro años atrás , pero lamentablemente no alcanzamos a utilizarlo con Shlomit . En palabras simples , esa mezcla de aceites hace que los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga , disminuyan y vuelvan a la normalidad . Sé que para cualquier persona que no tenga conocimientos de bioquímica , es difícil entender los trastornos que generan estas enfermedades , pero intentaré hacer un resumen muy simplificado .

En las células existen unos organelos llamados peroxisomas que son los encargados de degradar las grasas . En Sigal esos peroxisomas son defectuosos y no llevan a cabo su función , por lo tanto se produce una acumulación anormal de estos ácidos grasos , lo que provoca daño cerebral , convulsiones , hipotonía , sordera y ceguera parcial , daño hepático , problemas broncopulmonares ... en fin , una larga lista de anormalidades .

El Aceite de Lorenzo está disponible en el mercado y lo tiene a la venta el laboratorio SHS , en Inglaterra . Existe una red de distribución que incluye países como Israel , España , Italia , México , y también Chile . El tratamiento tiene un valor aproximado de US 1000 al mes , pero para poder importarlo se debe hacer un pedido mínimo de 12 botellas .

En resumen , después de ocho meses por fin veo una luz de esperanza para la enfermedad de mi hija . Creo que debemos probar con este tratamiento , ya que la otra alternativa existente para estas enfermedades , es el transplante de células madre y Sigal aún es muy pequeña para esa operación . Haré todo lo que esté en mis manos para intentar darle una mejor calidad de vida a mi niñita ...

Datos Personales

Mi foto
Santiago, Región Metropolitana, Chile
Soy la madre de dos pequeñitas que nacieron con una enfermedad de muy baja incidencia , en la que el organismo presenta una falla en una sola enzima . Deficiencia de la proteína d-bifuncional . Pertenece a la rama de las enfermedades peroxisomales asociadas al Síndrome Zellweger , pero lamentablemente también , a su manifestación más grave . Los niños que padecen este tipo de enfermedades tienen un grave daño neurológico y generalmente no sobreviven más de un mes . Shlomit sobrevivió tres meses y medio ; Sigal , casi 1 año. Desde que ya no están , dedico mis horas a intentar ayudar a otras familias que estén pasando por situaciones similares . Las leyes chilenas son muy injustas y discriminan totalmente a los niños que posean discapacidad neurológica y eso , es lo que debemos cambiar ... Por un mundo más tolerante a la diversidad ...