Diagnóstico de Sigal

Finalmente llegó el resultado de el cultivo de fibroblastos que se le realizó a Sigal en el Kennedy Krieger de Baltimore . Arroja una enfermedad peroxisomal llamada Deficiencia de la proteína D-Bifuncional , la misma que afectó a su hermanita Shlomit .



Por más que he buscado información en internet , existen escasos documentos que siquiera mencionen tal enfermedad . La mayoría de los documentos que se refieren a las enfermedades metabólicas , las clasifican en mitocondriales , lisosomales o peroxisomales . En esta categoría se conocen algunas enfermedades como el Refsum , el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia . Esta última se hizo conocida gracias a la película "Lorenzo's Oil" donde unos padres desesperados frente los pronósticos desesperanzadores que le daban los médicos a su hijo , comenzaron un peregrinar para encontrar algún tipo de tratamiento .



Por ahora sólo se sabe que la alternativa para este tipo de enfermedades es el transplante de células madre ...

Paseo al Cajón del Maipo

¿ Por qué la vida tiene que ser tan difícil ?

¿ Por qué los bellos momentos se borran de un plumazo y te dejan un sabor tan amargo ?

El sábado 15 de Diciembre fuimos en familia al Cajón del Maipo y fue un día de esos para recordar. Sigal estuvo muy tranquila sintiendo cómo el aire puro le llegaba a su carita y durmió toda la tarde en la hamaca junto a su papá. Se notaba que estaba muy contenta mirando las hojitas de los árboles mientras su hermana se bañaba toda la tarde en la piscina. Casi podría decir que estuve en un punto muy cercano a la felicidad. He aprendido a disfrutar de cada momento que puedo compartir con mi guaguita...

Pero la felicidad es eso ... es un momento nada más ...

A la mañana siguiente Sigal hizo seis pausas respiratorias ( apneas ) de casi treinta segundos cada una y cada vez se iba poniendo más cianótica. No reaccionaba al moverla, ni soplarla, ni remecerla ... creí que era el principio del fin ...

Me recordó a un domingo de diciembre de hace tres años atrás ...

Tuvimos que decidir si llevarla al Hospital Calvo Mackenna , donde seguramente la iban a dejar internada o dejarla conectada al oxígeno en nuestra casa .

Optamos por lo último .

Afortunadamente su neurólogo la vio de urgencia el lunes en la mañana y le subió la dosis del Acido Valproico y la L-Carnitina. Después de eso , se terminaron las crisis .

Siento que estamos permanentemente al borde de un abismo y que cualquier cosa puede pasar.

En fin ... ahora ella nuevamente está bastante activa y se podría decir que las cosas volvieron a la "normalidad" ...

Aún así ... me aterran los domingos ...