Diagnóstico de Sigal

Finalmente llegó el resultado de el cultivo de fibroblastos que se le realizó a Sigal en el Kennedy Krieger de Baltimore . Arroja una enfermedad peroxisomal llamada Deficiencia de la proteína D-Bifuncional , la misma que afectó a su hermanita Shlomit .



Por más que he buscado información en internet , existen escasos documentos que siquiera mencionen tal enfermedad . La mayoría de los documentos que se refieren a las enfermedades metabólicas , las clasifican en mitocondriales , lisosomales o peroxisomales . En esta categoría se conocen algunas enfermedades como el Refsum , el Síndrome de Zellweger o la Adrenoleucodistrofia . Esta última se hizo conocida gracias a la película "Lorenzo's Oil" donde unos padres desesperados frente los pronósticos desesperanzadores que le daban los médicos a su hijo , comenzaron un peregrinar para encontrar algún tipo de tratamiento .



Por ahora sólo se sabe que la alternativa para este tipo de enfermedades es el transplante de células madre ...

Paseo al Cajón del Maipo

¿ Por qué la vida tiene que ser tan difícil ?

¿ Por qué los bellos momentos se borran de un plumazo y te dejan un sabor tan amargo ?

El sábado 15 de Diciembre fuimos en familia al Cajón del Maipo y fue un día de esos para recordar. Sigal estuvo muy tranquila sintiendo cómo el aire puro le llegaba a su carita y durmió toda la tarde en la hamaca junto a su papá. Se notaba que estaba muy contenta mirando las hojitas de los árboles mientras su hermana se bañaba toda la tarde en la piscina. Casi podría decir que estuve en un punto muy cercano a la felicidad. He aprendido a disfrutar de cada momento que puedo compartir con mi guaguita...

Pero la felicidad es eso ... es un momento nada más ...

A la mañana siguiente Sigal hizo seis pausas respiratorias ( apneas ) de casi treinta segundos cada una y cada vez se iba poniendo más cianótica. No reaccionaba al moverla, ni soplarla, ni remecerla ... creí que era el principio del fin ...

Me recordó a un domingo de diciembre de hace tres años atrás ...

Tuvimos que decidir si llevarla al Hospital Calvo Mackenna , donde seguramente la iban a dejar internada o dejarla conectada al oxígeno en nuestra casa .

Optamos por lo último .

Afortunadamente su neurólogo la vio de urgencia el lunes en la mañana y le subió la dosis del Acido Valproico y la L-Carnitina. Después de eso , se terminaron las crisis .

Siento que estamos permanentemente al borde de un abismo y que cualquier cosa puede pasar.

En fin ... ahora ella nuevamente está bastante activa y se podría decir que las cosas volvieron a la "normalidad" ...

Aún así ... me aterran los domingos ...

Aniversario de Shlomit

Es tan difícil afrontar el aniversario de muerte de una hija ...

Es el tercero de muchos que vendrán y aún me duele el alma cada año .

Este año es más triste todavía porque tengo a mi lado a Sigal que está constantemente recordándome a su hermanita .

Y no puedo dejar de preguntarme el cuándo y el cómo ... el destino de Sigal será seguramente el mismo que el de su hermana y no puedo hacer nada por ella . Sólo entregarle todo mi amor y dedicación .

Todo hubiera sido tan distinto si Sigal estuviese sana ... pero no ... esa maldita enfermedad que tuvo que afectar sólo a mis hijas y que se llevó el rayo de esperanza que mantuve en mi vientre durante nueve meses .

Han sido tres años de dolor ...

Mil días de desesperanza y desconsuelo ...

Horas y horas y horas muertas tratando de encontrar un por qué ...

Durante estos 36 meses , he estado la mitad de ellos embarazada , esperando lo que toda mujer espera ... tener hijos sanos ...

Pero no ... a mis hijas les tenía que tocar una enfermedad desconocida y mortal ... de difícil diagnóstico y sin tratamiento conocido ... un verdadero acertijo para los científicos .

Quizás soy yo la culpable de lo que está pasando , ya que recuerdo que cuando Shlomit murió , llorando reflexioné :

"volvería a pasar por lo mismo una y mil veces si fuese necesario , sólo para poder tenerte en mis brazos nuevamente y poder sentir tu olorcito"

Ahora siento tu olor ... más fuerte que nunca ...

Shlomit , te amo .

Mamá .

Días muy difíciles

Cuando Sigal ya ha cumplido tres meses de vida , se acercan días de mucho dolor ...

El 12 de Diciembre es el aniversario de muerte de nuestra hija Shlomit y el mundo debiera detenerse por completo ... pero no es así ... "la vida sigue".

Cada vez que miro a mi "gigi" , me doy cuenta que es completamente igual a su hermanita y que poco o nada puedo hacer para cambiar su destino .

Sigo creyendo que lo único que la puede mejorar es un milagro y no sé realmente si yo seré merecedora de algo así ...

Nacimiento de Sigal Berezin

El 31 de Agosto del año 2007 nació nuestra hija Sigal . Teníamos el convencimiento de que esta vez todo saldría bien ya que en todos los controles y ecografías del embarazo , jamás se detectó nada fuera de lo normal . Pero el destino nos tenía preparada una triste realidad . Antes de cumplir 24 horas de nacida , Sigal comenzó a convulsionar y ponerse cianótica , al igual que su hermana Shlomit . Inmediatamente se hospitalizó en la Unidad de Cuidados Intensivos de la Clínica . Pasaría mucho tiempo antes de poder llevarla a nuestra casa . Todas las ilusiones que nos habíamos hecho , se desmoronaron en un momento .

Diagnóstico de Shlomit Berezin

Lamentablemente este diagnóstico llegó muy tarde ...


Llegó en febrero del año 2005 y Shlomit había fallecido el 12 de diciembre del año 2004 .

El diagnóstico final fue una extraña enfermedad peroxisomal de muy baja incidencia ( 1 en 200.000) , de mal pronóstico y sin tratamiento existente .

DEFICIENCIA DE LA PROTEINA D-BIFUNCIONAL .

Yo nunca había escuchado ni siquiera nombrar esa enfermedad . Tuve que aprender biología celular para explicarle a mis conocidos de qué se trataba lo que afectaba a mi hija . Creo que fueron muy pocos los que realmente lo comprendieron ...
Fue difícil explicarle al mundo que Shlomit estaba realmente desahuciada ... y que nada más podríamos haber hecho por ella .